WEST LAFAYETTE, Indiana —A popularidade de serviços genéticos e de ancestralidade como Ancestry.com e 23andMe atesta que As pessoas se preocupam com a origem de seus ancestrais. A suposição subjacente é que a geografia de nossos ancestrais afeta os genes de uma pessoa hoje.
Historicamente, os cientistas descobriram que a geografia é o principal motor da diversidade genética de uma população. Agora, uma nova pesquisa da Purdue University indica que embora isso possa ser verdade para os países europeus, não é verdade para todas as outras partes do mundo, especialmente lugares como a Índia, onde a linguagem e os sistemas sociais afetaram fortemente como e onde as pessoas vivem. O modelo que os pesquisadores desenvolveram para analisar a genética das populações indígenas permitirá que outros pesquisadores analisem populações onde a genética não está tão intimamente ligada à geografia. Compreender a genética das populações humanas ajuda os cientistas a compreender a história do movimento e das culturas humanas e abre caminho para a compreensão da saúde humana e da suscetibilidade a doenças.
Peristera Paschou, um geneticista populacional e professor associado de ciências biológicas em Purdue, estuda a variação genética humana em todo o mundo e conduziu o estudo com Petros Drineas, diretor associado do Departamento de Ciência da Computação de Purdue.
“Nosso genoma traz a assinatura de nossos ancestrais, e a composição genética das populações modernas foi moldada pelas forças da evolução. O que procuramos é o que levou diferentes grupos de pessoas a se reunir e o que os separou ”. Paschou disse. “Para entender a genética das populações humanas, criamos um modelo que nos permite considerar juntos muitos fatores diferentes que podem ter moldado a genética. A pesquisa interdisciplinar combinando genética e informática foi fundamental para nosso trabalho, bem como a análise de um conjunto de dados abrangente que representa a diversidade do subcontinente indiano. ”
Muitas análises populacionais são baseadas principalmente em conjuntos de dados de indivíduos descendentes de europeus que vivem na Europa ou na América do Norte; Dados genômicos para populações em outras partes do mundo estão faltando. Dados de amostras europeias mostraram que a genética se correlaciona muito intimamente com a geografia: se você conhece a genética de alguém, pode adivinhar de onde ela é, dentro de alguns quilômetros em alguns casos, e se você sabe de onde os ancestrais de alguém, tem uma aproximação de sua composição genética.
Aritra Bose obteve seu Ph.D. da Purdue em ciência de dados e genética. Lendo estudos sobre como os genomas europeus são mapeados para a geografia, Bose, que nasceu e foi criado em Calcutá, pensou: “Ei. Isso não funcionaria na Índia. "A Índia é o lar de mais de 800 idiomas, bem como um sistema de castas antigo que regula quem pode se casar e ter filhos com quem.
" Eu li esses artigos e pensei: 'Como posso usar esse conceito em uma população estratificada como a Índia? '", disse Bose." Eu cresci lá, entendo castas e línguas, e as complexidades da sociedade que podem afetar a genética. "
Estudos anteriores sobre o A população indiana mostrou que o modelo europeu de genética populacional e geografia falhou em explicar a genética populacional da Índia. Bose se perguntou se poderia criar um modelo que levasse em consideração outros fatores que afetam a população indiana, incluindo o sistema de castas, cultura e língua.
O modelo, e as conclusões a que a equipe de geneticistas e cientistas de dados o utilizou, acaba de ser publicado em um estudo na revista Molecular Biology and Evolution . Seu estudo revelou que a linguagem compartilhada, não a geografia, é a força mais poderosa que molda o fluxo gênico na Índia.
O desenvolvimento do modelo não foi fácil. A princípio, Bose encontrou um obstáculo com algumas de suas equações e expôs o problema a seu mentor na IBM Research, onde era bolsista na época. Trabalhando com seus orientadores de doutorado e vários cientistas da computação da IBM Research, a equipe foi capaz de desenvolver um modelo robusto e flexível.
Drineas, um dos conselheiros de PhD da Bose, disse: “Fiquei intrigado com a interação entre a genética e os fatores sociodemográficos na formação da estrutura populacional do continente indiano. Foi empolgante ver que nosso modelo detectou a língua falada como uma grande força na união das pessoas na Índia, através de barreiras geográficas e sociais. Tivemos a sorte de Aritra Bose, nosso ex-aluno de doutorado (co-orientado com o professor Paschou) ter trabalhado neste projeto, pois ele tem uma vasta experiência no lado algorítmico e da genética humana de nossa pesquisa, bem como o conhecimento para interpretar nossa descobertas. no contexto da diversidade genética humana na Índia. ”
O modelo resultante, o primeiro a ser capaz de levar em consideração tantas variáveis diferentes, foi muito bem-sucedido na análise da genética da população indiana, dando aos cientistas uma visão de como os indianos se mudaram para a Índia e como. vários grupos de pessoas misturados. Pessoas que falam as mesmas línguas, ou mesmo línguas semelhantes, tendem a ser muito mais aparentadas, mesmo que vivam geograficamente distantes umas das outras.
"Isso esclarece como a genética funciona em nossa sociedade", disse Bose. “Este é o primeiro modelo que pode levar em conta os fatores sociais, culturais, ambientais e linguísticos que configuram o fluxo genético das populações. Isso nos ajuda a entender quais fatores contribuem para o quebra-cabeça genético que é a Índia. Desvende o quebra-cabeça. ”
Os dados ajudam a contextualizar a Índia com o resto do mundo geneticamente. Os indianos que falavam as línguas indo-europeias e dravidianas eram mais parentes dos europeus, enquanto os indianos que falavam as línguas tibeto-birmanesas eram mais parentes dos asiáticos.
Este tipo de pesquisa interdisciplinar, combinando ciência de dados com genética populacional, e este modelo em particular, ajudará os pesquisadores a entender a genética do mundo humano, especialmente os países não europeus com uma rica história de diversidade e migração.
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RESUMO
Integração de lingüística, estrutura social e geografia para modelar a diversidade genética na Índia
Aritra Bose, Daniel E. Platt, Laxmi Parida, Petros Drineas e Peristera Paschou
DOI: 10.1093 / molbev / msaa321
A Índia representa uma intrincada tapeçaria de subestrutura populacional moldada pela geografia, língua, cultura e estratificação social. Enquanto a geografia está intimamente relacionada à composição genética em outras partes do mundo, a endogamia rígida imposta pelo sistema de castas indiano e o grande número de línguas faladas adicionam níveis adicionais de complexidade para a compreensão da estrutura da população indiana. Até o momento, nenhum estudo tentou modelar e avaliar como esses fatores interagiram para moldar os padrões de diversidade genética na Índia. Combinamos todos os dados disponíveis publicamente do subcontinente indiano em um conjunto de dados de 891 pessoas de 90 grupos bem definidos. Combinando fatores geográficos, genéticos e demográficos, desenvolvemos COGG (Otimização de Correlação de Genética e Geodemografia) para construir um modelo que explica a subestrutura genética populacional observada. Mostramos que a linguagem compartilhada junto com a estrutura social têm sido as forças mais poderosas na criação de caminhos de fluxo de genes no subcontinente. Além disso, descobrimos os grupos étnicos que melhor capturam a subestrutura genética diversa usando uma estatística de pontuação de alavancagem de pico. Ao integrar dados da Índia com um conjunto de dados de 1.323 indivíduos adicionais de 50 populações da Eurásia, descobrimos que falantes indo-europeus e dravidianos da Índia mostram deriva genética compartilhada com europeus, enquanto grupos tribais de língua tibeto-birmanesa têm uma deriva genética compartilhada máxima com os asiáticos do leste.
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