WEST LAFAYETTE, Indiana —La popularidad de los servicios de genética y ancestros como Ancestry.com y 23andMe atestigua que las personas se preocupan por el origen de sus ancestros. La suposición subyacente es que la geografía de los antepasados afecta a los genes de uno en la actualidad.
Históricamente, los científicos han descubierto que la geografía es el principal impulsor de la diversidad genética de una población. Ahora, una nueva investigación de la Universidad de Purdue indica que, si bien eso puede ser cierto para los países europeos, no es cierto para todas las demás partes del mundo, especialmente lugares como India, donde el idioma y los sistemas sociales han afectado fuertemente cómo y dónde vive la gente. El modelo que desarrollaron los investigadores para analizar la genética de poblaciones de India permitirá a otros investigadores analizar poblaciones donde la genética no está tan estrechamente ligada a la geografía. Comprender la genética de las poblaciones humanas ayuda a los científicos a comprender la historia del movimiento y las culturas humanas, y allana el camino para comprender la salud humana y la susceptibilidad a las enfermedades.
Peristera Paschou, genetista de poblaciones y profesora asociada de ciencias biológicas en Purdue, estudia la variación genética humana en todo el mundo y dirigió el estudio con Petros Drineas, director asociado del Departamento de Ciencias de la Computación de Purdue.
“Nuestro genoma lleva la firma de nuestros antepasados, y la estructura genética de las poblaciones modernas ha sido moldeada por las fuerzas de la evolución. Lo que buscamos es qué llevó a diferentes grupos de personas a unirse y qué los separó ”. Dijo Paschou. “Para comprender la genética de las poblaciones humanas, creamos un modelo que nos permite considerar en conjunto muchos factores diferentes que pueden haber dado forma a la genética. La investigación interdisciplinaria que combina la genética y la informática fue clave para nuestro trabajo, así como el análisis de un conjunto de datos integral que representa la diversidad del subcontinente indio ”.
Muchos análisis de población se basan principalmente en conjuntos de datos de individuos de ascendencia europea que viven en Europa o América del Norte; Se carece de datos genómicos de poblaciones de otras partes del mundo. Los datos de las muestras europeas mostraron que la genética se correlaciona muy estrechamente con la geografía: si conoce la genética de alguien, puede adivinar de dónde es, a unos pocos kilómetros en algunos casos, y si sabe de dónde vienen los antepasados de alguien, tiene una aproximación cercana de su composición genética.
Aritra Bose obtuvo su doctorado en Purdue tanto en ciencia de datos como en genética. Al leer estudios sobre cómo los genomas europeos se asignan a la geografía, Bose, que nació y se crió en Calcuta, pensó: “Eh. Eso no funcionaría en India ". La India alberga más de 800 idiomas, así como un sistema de castas milenario que regula quién puede casarse y tener hijos con quién.
"Leí estos artículos y pensé: '¿Cómo puedo usar este concepto en una población estratificada como India?'", Dijo Bose. “Crecí allí, entiendo las castas y los idiomas, y las complejidades de la sociedad que pueden afectar la genética”.
Estudios anteriores de la población india habían demostrado que el modelo europeo de genética y geografía de poblaciones no logró explicar la genética de poblaciones de la India. Bose se preguntó si podría llegar a un modelo que tuviera en cuenta otros factores que afectan a la población india, incluido el sistema de castas, la cultura y el idioma.
El modelo, y las conclusiones a las que llegó el equipo de genetistas y científicos de datos al utilizarlo, se acaba de publicar en un estudio en la revista Molecular Biology and Evolution. Su estudio reveló que el lenguaje compartido, no la geografía, es la fuerza más poderosa en la configuración del flujo de genes en la India.
Desarrollar el modelo no fue fácil. Al principio, Bose se topó con un obstáculo con algunas de sus ecuaciones y le mencionó el problema a su mentor en IBM Research, donde era becario en ese momento. Trabajando con sus asesores de doctorado y varios científicos informáticos de IBM Research, el equipo pudo elaborar un modelo robusto y flexible.
Drineas, uno de los asesores de doctorado de Bose, dijo: “Me intrigó la interacción entre la genética y los factores sociodemográficos en la configuración de la estructura de la población del continente indio. Fue emocionante ver que nuestro modelo detectó el lenguaje hablado como una fuerza importante para unir a las personas en la India, a través de barreras geográficas y sociales. Tuvimos la suerte de que Aritra Bose, nuestro ex estudiante de doctorado (asesorado conjuntamente con el profesor Paschou) trabajara en este proyecto, ya que tiene una amplia experiencia en el lado algorítmico y genético humano de nuestra investigación, así como la experiencia para interpretar nuestros hallazgos. en el contexto de la diversidad genética humana dentro de la India ”.
El modelo resultante, el primero en ser capaz de tener en cuenta tantas variables diferentes, ha tenido un gran éxito en el análisis de la genética de la población india, dando a los científicos una perspectiva sobre cómo los indios se trasladaron a la India y cómo varios grupos de personas mezcladas. Las personas que hablan el mismo idioma, o incluso idiomas similares, tienden a tener un parentesco mucho más estrecho, incluso si viven lejos geográficamente.
“Arroja luz sobre cómo funciona la genética en nuestra sociedad”, dijo Bose. “Este es el primer modelo que puede tener en cuenta los factores sociales, culturales, ambientales y lingüísticos que dan forma al flujo genético de las poblaciones. Nos ayuda a comprender qué factores contribuyen al rompecabezas genético que es India. Desenreda el rompecabezas ”.
Los datos ayudan a ubicar a la India en contexto con el resto del mundo genéticamente. Los indios que hablaban lenguas indoeuropeas y dravídicas estaban más estrechamente vinculados a los europeos, mientras que los indios que hablaban lenguas tibeto-birmanas estaban más estrechamente relacionados con los asiáticos orientales.
Este tipo de investigación interdisciplinaria, que combina la ciencia de datos con la genética de poblaciones, y este modelo en particular, ayudará a los investigadores a comprender la genética del mundo humano, especialmente los países no europeos con una rica historia de diversidad y migraciones.
Acerca de la Universidad Purdue
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Fuentes: Aritra Bose, abose@ibm.com
Peristera Paschou, ppaschou@purdue.edu
Petros Drineas, pdrineas@purdu.edu
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RESUMEN
Integración de la lingüística, la estructura social y la geografía para modelar la diversidad genética en la India
Aritra Bose, Daniel E. Platt, Laxmi Parida, Petros Drineas y Peristera Paschou
DOI: 10.1093 / molbev / msaa321
India representa un intrincado tapiz de subestructura de población conformada por la geografía, el idioma, la cultura y la estratificación social. Si bien la geografía se correlaciona estrechamente con la estructura genética en otras partes del mundo, la endogamia estricta impuesta por el sistema de castas indio y la gran cantidad de idiomas hablados añaden niveles adicionales de complejidad para comprender la estructura de la población india. Hasta la fecha, ningún estudio ha intentado modelar y evaluar cómo estos factores han interactuado para dar forma a los patrones de diversidad genética dentro de la India. Combinamos todos los datos disponibles públicamente del subcontinente indio en un conjunto de datos de 891 personas de 90 grupos bien definidos. Combinando factores geográficos, genéticos y demográficos, desarrollamos COGG (Correlation Optimization of Genetics and Geodemographics) para construir un modelo que explique la subestructura genética poblacional observada. Mostramos que el lenguaje compartido junto con la estructura social han sido las fuerzas más poderosas en la creación de caminos de flujo genético en el subcontinente. Además, descubrimos los grupos étnicos que mejor capturan la diversa subestructura genética utilizando una estadística de puntaje de apalancamiento de cresta. Al integrar datos de la India con un conjunto de datos de 1.323 individuos adicionales de 50 poblaciones euroasiáticas, encontramos que los hablantes indoeuropeos y dravidianos de la India muestran una deriva genética compartida con los europeos, mientras que los grupos tribales que hablan tibeto-birmano tienen una deriva genética compartida máxima con los asiáticos orientales.
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